Fostervattenprov

Fostervattensfakta

  • Vruchtwaterpunctie kan worden uitgevoerd voor chromosoomanalyse of detectie van genetische defecten en aandoeningen bij de foetus.
  • Zwangere  vrouwen ouder dan 35 jaar komen in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie om chromosomale afwijkingen bij de foetus op te sporen.
  • Vruchtwaterpunctie kan ook worden gebruikt om de duur van de foetus te bepalen   longen   of de oorzaak van een    moeder koorts .
  • Voor genetische tests, chromosoomanalyse en evaluatie van een abnormale alfa-fetoproteïne-test wordt vruchtwater meestal uitgevoerd tussen de 16e en 21e  week van de zwangerschap  .
  • Het risico op aangeboren afwijkingen van de vruchtwaterprocedure is minder dan 1%.

Wat zijn vruchtwaterpuncties?

 

  • Vruchtwaterpunctie is een procedure waarbij een vloeistofmonster uit de vruchtzak wordt verwijderd voor analyse. De vruchtzak bevindt zich in de  baarmoederholte  . De vruchtzak is de met vocht gevulde structuur in  de baarmoeder van een  zwangere vrouw waarin de baby leeft. Foetale cellen, eiwitten en foetale urine bewegen vrij in deze zak.
  • Onder het vruchtwater wordt vocht verwijderd door een lange naald door de buikwand in de vruchtzak te steken. Soms wordt de huid van een vrouw eerst onder plaatselijke verdoving geïnjecteerd, maar dit is meestal niet nodig.
  • De vruchtwaternaald wordt meestal in de zak geleid door middel van  echografie  die vóór of tijdens de procedure wordt uitgevoerd. Wanneer de naald in de zak zit, wordt een spuit gebruikt om het heldere amberkleurige vruchtwater te verwijderen dat op urine lijkt. De hoeveelheid vocht die wordt verwijderd, hangt af van de leeftijd van de foetus en de oorzaak van de procedure.
  • De vloeistof kan dan worden verzonden voor evaluatie van foetale longrijping, genetische evaluatie, bewijs van  spina bifida  (een foetale verwonding in de ontwikkeling van het ruggenmerg) of andere neurale buisdefecten, de aanwezigheid van infectie of chromosomale analyse van de foetus.
  • Chromosomen zijn structuren die alle genetische informatie in onze cellen bevatten. Vruchtwater bevat veel vrij stromende foetale cellen die in het laboratorium kunnen worden gekweekt. Wanneer deze cellen zich vermenigvuldigen en een bepaald aantal bereiken, worden hun chromosomen geëxtraheerd en geanalyseerd.
  • Het duurt ongeveer twee weken om een ​​chromosoomanalyse uit te voeren. De vloeistof bevat ook eiwitten,  mineralen  en andere verbindingen die kunnen worden getest. Deze aanvullende onderzoeken kunnen 1 tot 7 dagen nodig hebben om uit te voeren. Vruchtwatergegevens kunnen vrouwen helpen weloverwogen beslissingen te nemen over hun  zwangerschap  .
  • Voor de meeste patiënten is vruchtwater een vrij snelle en gemakkelijke procedure. Sommige vrouwen ervaren baarmoederkrampen na de procedure. Ze kunnen zich ook zwak voelen tijdens of na de test.

Wie heeft een vruchtwaterpunctie nodig?

Vrouwen ouder dan 35 jaar hebben een verhoogde kans op het krijgen van kinderen met chromosoomafwijkingen. Daarom is de huidige aanbeveling dat vrouwen die bij de bevalling 35 jaar of ouder zijn, een genetische vruchtwaterpunctietest voor foetale chromosomen krijgen aangeboden.

Chromosomale afwijkingen bij de foetus kunnen leiden tot verstandelijke handicaps of andere  geboorteafwijkingen  , zoals bij het syndroom van  Down  . De kans op een kind met chromosoomafwijkingen neemt toe met de leeftijd van de moeder.

  • Op 35-jarige leeftijd is de kans ongeveer 1 op 178.
  • Op 40-jarige leeftijd loopt de snelheid op tot 1 op 63.
  • Op 48-jarige leeftijd is de verhouding 1 op 8.
  • Bij vrouwen jonger dan 35 jaar weegt het risico op complicaties als gevolg van de vruchtwaterfunctie zwaarder dan de mogelijkheid dat het kind een chromosoomafwijking heeft (zie hieronder: “Is het vruchtwatercentrum veilig?”).
  • Na 35 jaar kan de kans op een kind met een chromosomale afwijking groter zijn dan de complicaties die met deze procedure gepaard gaan.

Als er een familiegeschiedenis is van chromosoomproblemen of een voorgeschiedenis van eerdere geboorten waarbij een chromosomaal defect werd vastgesteld, kan een vruchtwaterpunctie worden aanbevolen. Het exacte voordeel van vruchtwaterpunctie in deze situaties is echter onzeker.

Veel chromosomale defecten verschijnen mogelijk niet opnieuw bij volgende zwangerschappen, en  genetische counseling  kan een vrouw helpen bepalen of vruchtwaterpunctie in deze situaties van waarde zou zijn.

 

Waarvoor dient een vruchtwaterpunctie?

  • Vruchtwaterpunctie is zeer nauwkeurig in het opsporen van chromosomale afwijkingen en het geslacht van de foetus. Soms groeien de foetale cellen die via het vruchtwater zijn geoogst niet in de kweek en kunnen er geen chromosoomgegevens worden verkregen. Bovendien kan de arts om verschillende technische redenen mogelijk geen vocht uit de baarmoeder halen tijdens een vruchtwaterpunctie. In beide gevallen kan een latere extractie van vloeistof worden geprobeerd.
  • Vruchtwaterpunctie voor  longrijping  kan de arts helpen beslissen over het tijdstip van bevalling voor vrouwen met vroegtijdige  bevalling  , mensen met  diabetes  of andere medische aandoeningen die een mogelijke vroeggeboorte vereisen. Pulmonale rijpingstesten zijn niet perfect. In zeldzame gevallen kan een baby met longen waarvan verwacht wordt dat ze normaal presteren, nog steeds moeite hebben  met ademhalen  .
  • AFP-bloedonderzoeken (alfa-fetoproteïne) zijn momenteel beschikbaar en kunnen worden gebruikt om te screenen op  neurale buisdefecten  zoals spina bifida en  het syndroom van Down  .
    • Een verhoogde AFP-bloedspiegel kan wijzen op de mogelijkheid dat de foetus een defect heeft in de ontwikkeling van de hersenen en/of het ruggenmerg. Een laag AFP-niveau kan wijzen op het risico op het syndroom van Down.
    • Wanneer abnormale bloedspiegels van AFP worden gevonden, kan verdere evaluatie met echografie en vruchtwaterpunctie worden gedaan om geboorteafwijkingen en chromosomale afwijkingen te zoeken.
  • Vruchtwaterpunctie kan ook helpen bepalen of er specifieke  genetische problemen bij de foetus zijn  .
    • Tests voor de ziekte van Tay-Sachs,  cystische fibrose  ,  sikkelcelanemie  en andere  erfelijke  ziekten kunnen worden uitgevoerd op vruchtwaterpunctiemonsters.
    • Controle van de cellen voor specifieke genen kan nu worden gedaan op de foetale celculturen.
    • Het is ook mogelijk om in het vruchtwater te zoeken naar een specifiek eiwit dat een genetische afwijking kan signaleren.
    • Testen op genetische (erfelijke) ziekten wordt niet routinematig uitgevoerd, maar is beschikbaar wanneer dat nodig is.
  • Een andere veel voorkomende reden voor het uitvoeren van een vruchtwaterpunctie is om te bepalen of de longen van de foetus volwassen genoeg zijn zodat de baby veilig vóór de uitgerekende datum kan worden afgeleverd. Als de longen van de foetus niet volgroeid zijn, kunt u proberen om voortijdig werk  met medicijnen te stoppen  . Als de longweefsels volwassen zijn, kan het veilig zijn voor de premature baby om geboren te worden. Deze test kan ook helpen op het moment van levering wanneer de vervaldatum onzeker is.
  • Soms kan een zwangere vrouw  koorts hebben  zonder een duidelijke infectieplaats. In deze gevallen kan een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd om te bepalen of de oorzaak van de koorts van de moeder een  intra-uteriene infectie is  .
  • Het totale risico op aangeboren afwijkingen tijdens de  zwangerschap  is ongeveer 3%. Bij afwijkingen zoals een  hazenlip  ,  hernia  en extra vingers of tenen wordt geen vruchtwaterpunctie vastgesteld. Echografie kan nuttig zijn bij het opsporen van deze defecten bij de foetus.

 

Wanneer moet een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd?

  • Voor genetische tests, chromosoomanalyse en evaluatie van een abnormale AFP-test wordt vruchtwater meestal uitgevoerd tussen de 15e en 21e week van de zwangerschap.
  • Er is een hoger percentage  miskramen in  verband met een vruchtwaterpunctie die eerder dan de 15e week wordt uitgevoerd. Er is geen tijdslimiet voor hoe laat in de zwangerschap vruchtwater kan worden toegediend.
  • Als een vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd om de foetale longrijpheid te bepalen, wordt dit vaak ergens tussen de 32e en 36e week van de zwangerschap gedaan.
  • Bij vrouwen met  diabetes  kunnen longrijpheidstests pas in de 39e week worden uitgevoerd, omdat slecht gecontroleerde  diabetes  de foetale longrijping kan vertragen.

Wat is het risico op een vruchtwaterpunctie?

  • Over het algemeen is vruchtwater een veilige procedure met een risico op schade aan de foetus over het algemeen minder dan 1%.
  • Volgens het American College of Obstetricians and Gynecologists Practice Bulletin is er een proceduregerelateerd geboorteafwijking van 1/300 tot 1/500 procedures.
  • Aangezien er nog steeds een klein risico is op zwangerschapsverlies door de procedure, mag een vruchtwaterpunctie alleen worden uitgevoerd als dit duidelijk wordt vermeld en de voordelen zijn vastgesteld om de bijbehorende risico’s te compenseren.
  • Veel ouders vragen om de procedure om “er zeker van te zijn” dat alles perfect is. Benadrukt moet worden dat een vruchtwaterpunctietest met normale resultaten niet garandeert dat de baby geen geboorte of genetisch defect zal hebben.
  • Veel geboorteafwijkingen kunnen niet worden opgespoord met vruchtwaterpunctie. Naast het verlies van de foetus omvatten andere risico’s die verband houden met vruchtwater bloedingen, krampen en lekkage van vocht uit de vruchtzak.
  • Deze problemen komen voor bij ongeveer 1% van de vrouwen die de procedure ondergaan en lossen meestal vanzelf op. Als deze symptomen optreden na de procedure, wordt de vrouw vaak geadviseerd om te stoppen met werken en in bed te blijven totdat de symptomen stoppen.
  • De daaropvolgende activiteit kan door de arts worden beperkt. Soms komt de naald de foetus binnen tijdens een vruchtwaterpunctie. Dit is over het algemeen ongevaarlijk, maar het kind moet kort na het testen worden gecontroleerd.
  • Vruchtwaterpunctie is een relatief veilige en pijnloze procedure die nuttige informatie kan opleveren. De procedure kan aan geselecteerde vrouwen worden aangeboden na onderzoek van de verwachte risico’s en voordelen.

 

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *