Amyotrofische laterale sclerose (ALS) Vroege symptomen, oorzaken en prognose

ALS (amyotrofische laterale sclerose) definitie en feiten *

* Amyotrofische laterale sclerose Feiten Medische Auteur: William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

  • Amyotrofische laterale sclerose is een snel progressieve, altijd dodelijke neurologische ziekte die de zenuwcellen aanvalt die verantwoordelijk zijn voor het aansturen van willekeurige spieren.
  • Amyotrofische laterale sclerose, of ALS, wordt soms de ziekte van Lou Gehrig genoemd.
  • Maar liefst 20.000 tot 30.000 mensen in de Verenigde Staten hebben ALS en naar schatting 5.000 mensen in de Verenigde Staten worden elk jaar gediagnosticeerd met de ziekte.
  • Slechts ongeveer 5 tot 10 procent van alle ALS-gevallen wordt  geërfd  in de genen van de familie.
  • Vroege symptomen van ALS zijn subtiel en kunnen spiertrekkingen, krampen of   spier stijfheid . spierzwakte  die een arm of een been aantast; wazig en nasale spraak; of moeite met kauwen of slikken.
  • Geen enkele test kan een definitieve diagnose van ALS geven, hoewel de aanwezigheid van tekenen van de bovenste en onderste motorneuronen in een enkele ledemaat zeer suggestief is.
  • De oorzaak van ALS is niet bekend en onderzoekers weten nog niet waarom ALS sommige mensen wel en anderen niet treft. Onderzoekers hebben ontdekt dat mutaties in het gen dat het SOD1-enzym produceert, in verband werden gebracht met enkele gevallen van familiale ALS.
  • Er is nog geen remedie gevonden voor ALS. De eerste medicamenteuze behandeling voor de ziekte –  riluzole  (  Rilutek  ) wordt verondersteld de schade aan motorneuronen te verminderen door de afgifte van glutamaat te verminderen. Klinische onderzoeken  met ALS-patiënten toonden aan dat riluzol de overleving met enkele maanden verlengt en de tijd verlengt voordat een patiënt beademingsondersteuning nodig heeft. Andere behandelingen voor ALS zijn ontworpen om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

Wat is ALS (amyotrofische laterale sclerose)?

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een zeldzame groep neurologische ziekten waarbij voornamelijk de zenuwcellen (neuronen) betrokken zijn die verantwoordelijk zijn voor het beheersen van vrijwillige spierbewegingen. Vrijwillige spieren produceren bewegingen zoals kauwen,  lopen  ,  ademen  en praten. De ziekte is progressief, wat betekent dat de symptomen na verloop van tijd erger worden. Er is momenteel geen remedie voor ALS en geen effectieve behandeling om de ontwikkeling van de ziekte te stoppen of om te keren.

ALS behoort tot een grotere groep ziekten die motorneuronziekten worden genoemd en die worden veroorzaakt door geleidelijke achteruitgang (degeneratie) en afsterven van motorneuronen. Motorneuronen zijn zenuwcellen die zich uitstrekken van de hersenen naar het ruggenmerg en naar de spieren door het hele lichaam. Deze motorneuronen initiëren en zorgen voor belangrijke communicatieverbindingen tussen de hersenen en de willekeurige spieren.

Berichten van motorneuronen in de hersenen (de zogenaamde bovenste motorneuronen) worden overgebracht naar motorneuronen in het ruggenmerg en naar motorische kernen in de hersenen (genaamd lagere motorneuronen) en van het ruggenmerg en motorische kernen in de hersenen naar een specifieke spier of spieren.

Bij ALS degenereren of sterven de bovenste motorneuronen en de onderste motorneuronen en stoppen met het verzenden van berichten naar de spieren. Niet in staat om te functioneren, worden spieren geleidelijk zwakker, beginnen ze te trillen (fasciculaties genoemd) en worden ze verspild (atrofie). Uiteindelijk verliezen de hersenen het vermogen om willekeurige bewegingen te initiëren en te controleren.

Vroege symptomen van ALS omvatten meestal spierzwakte of stijfheid. Uiteindelijk worden alle spieren onder vrijwillige controle aangetast en verliezen individuen hun kracht en vermogen om te spreken, eten, bewegen en zelfs ademen.

De meeste mensen met ALS sterven aan ademhalingsinsufficiëntie, meestal binnen 3 tot 5 jaar na het eerste begin van de symptomen. Maar ongeveer 10 procent van de mensen met ALS overleeft 10 jaar of langer.

Wat zijn de eerste symptomen van ALS?

Het begin van ALS kan zo subtiel zijn dat de symptomen over het hoofd worden gezien, maar geleidelijk aan ontwikkelen deze symptomen zich tot een meer duidelijke zwakte of atrofie waardoor een arts ALS kan vermoeden. Enkele van de vroege symptomen zijn:

  • fasciculaties (spiertrekkingen) in de arm, been, schouder of tong
  • spierkramp
  • strakke en stijve spieren (  spasticiteit  )
  • spierzwakte die een arm, been, nek of  membraan aantast  .
  • wazige en nasale spraak
  • moeite met kauwen of slikken.
  • Voor veel mensen kan het eerste teken van ALS in de hand of arm verschijnen wanneer ze moeite hebben met eenvoudige taken zoals een overhemd dichtknopen, typen of een sleutel in een slot draaien. In andere gevallen treffen de symptomen in eerste instantie een van de benen en ervaren mensen ongemak bij het lopen of  rennen  of merken ze dat ze vaker struikelen of struikelen.

Wanneer de symptomen in de armen of benen beginnen, wordt dit ALS genoemd voor het “ledemaatdebuut”. Andere personen merken eerst spraak- of  slikproblemen op  , genaamd “bulbar onset” ALS.

Wat zijn de latere symptomen van ALS?

Ongeacht waar de symptomen voor het eerst verschijnen, verspreiden spierzwakte en atrofie zich naar andere delen van het lichaam naarmate de ziekte vordert. Individuen kunnen problemen krijgen met bewegen, slikken (  dysfagie  ), spreken of het vormen van woorden (  dysartrie  ) en ademhaling (dyspneu).

Hoewel de volgorde van nieuwe symptomen en de mate van ziekteprogressie van persoon tot persoon verschillen, zullen individuen uiteindelijk niet in staat zijn om zelfstandig te staan ​​of te lopen, op te staan ​​of uit bed te komen of hun handen en armen te gebruiken.

Personen met ALS hebben meestal  moeite met het slikken  en kauwen van voedsel, waardoor het moeilijk is om normaal te eten en het risico op verstikking toeneemt. Ze verbranden ook   sneller calorieën dan de meeste mensen zonder ALS. Als gevolg van deze factoren, mensen met ALS hebben de neiging om  gewicht te verliezen  snel en kunnen ondervoed zijn.

Omdat mensen met ALS gewoonlijk hun vermogen behouden om hogere mentale processen uit te voeren, zoals redeneren, onthouden, begrijpen en problemen oplossen, zijn ze zich bewust van hun progressieve functieverlies en kunnen ze angstig en  depressief worden  .

Een klein percentage van de mensen kan taal- of besluitvormingsproblemen ervaren, en er zijn steeds meer aanwijzingen dat sommigen in de  loop van de tijd zelfs een vorm van dementie kunnen ontwikkelen  .

Personen met ALS hebben moeite met ademhalen omdat de spieren in het ademhalingssysteem verzwakken. Ze verliezen uiteindelijk het vermogen om zelfstandig te ademen en moeten afhankelijk zijn van een beademingsapparaat. Getroffen personen hebben ook een verhoogd risico op  longontsteking  tijdens latere stadia van de ziekte. Naast  spierkrampen  die ongemak kunnen veroorzaken, kunnen sommige mensen met ALS pijnlijke neuropathie (zenuwziekte of letsel) ontwikkelen.

Hoe vaak komt ALS voor? Wie krijgt de ziekte?

In 2016 schatten de Centers for Disease Control and  Prevention  dat tussen de 14.000 en 15.000 Amerikanen ALS hebben. ALS is wereldwijd een veel voorkomende neuromusculaire ziekte. Het treft mensen van alle rassen en etnische achtergronden.

Er zijn verschillende potentiële risicofactoren voor ALS, waaronder:

  • Leeftijd. Hoewel de ziekte op elke leeftijd kan toeslaan, ontwikkelen de symptomen zich meestal tussen de 55 en 75 jaar.
  • Seks. Mannen hebben iets meer kans dan vrouwen om ALS te ontwikkelen. Maar met de leeftijd verdwijnt het verschil tussen mannen en vrouwen.
  • Ras en etniciteit. De meeste kans om de ziekte te ontwikkelen zijn blanken en niet-hispanics.
  • Sommige studies suggereren dat militaire veteranen ongeveer 1,5 tot 2 keer meer kans hebben om ALS te ontwikkelen. Hoewel de reden hiervoor onduidelijk is, zijn mogelijke risicofactoren voor veteranen blootstelling aan lood, pesticiden en andere milieutoxines. ALS wordt door het Amerikaanse Department of Veterans Affairs erkend als een dienstgebonden ziekte.

Sporadische AS

De meerderheid van de ALS-gevallen (90 procent of meer) wordt als sporadisch beschouwd. Dit betekent dat de ziekte willekeurig lijkt op te treden zonder duidelijk geassocieerde risicofactoren en zonder medische voorgeschiedenis van de ziekte. Hoewel familieleden van mensen met sporadische ALS een verhoogd risico lopen op de ziekte, is het algehele risico erg laag en zullen de meesten geen ALS ontwikkelen.

Familiale (genetische) ALS

Ongeveer 5 tot 10 procent van alle ALS-gevallen is familiaal, wat betekent dat een persoon de ziekte van zijn ouders erft. De familiale vorm van ALS vereist gewoonlijk dat slechts één ouder het gen draagt ​​dat verantwoordelijk is voor de ziekte. Van mutaties in meer dan een dozijn genen is aangetoond dat ze familiale ALS veroorzaken. Ongeveer 25 tot 40 procent van alle familiegevallen (en een klein percentage van de sporadische gevallen) wordt veroorzaakt door een defect in een gen dat “chromosoom 9 open leesraam 72” of C9ORF72 wordt genoemd. Interessant is dat dezelfde mutatie kan worden geassocieerd met atrofie van de hersenen in de frontale-temporale kwab die frontale-temporale kwab-  dementie veroorzaakt  . Sommige personen die deze mutatie dragen, kunnen tekenen vertonen van zowel motorneuronen als  dementiesymptoom (ALS-FTD). Nog eens 12 tot 20 procent van de familiegevallen is te wijten aan mutaties in het gen die instructies geven voor de productie van het enzym koper-zink superoxide dismutase 1 (SOD1).

Wat veroorzaakt ALS? Is het erfelijk?

De oorzaak van ALS is niet bekend en onderzoekers weten nog niet waarom ALS sommige mensen wel en anderen niet treft. Bewijs uit wetenschappelijke studies suggereert echter dat zowel genetica als de omgeving een rol spelen bij de ontwikkeling van ALS.

genetisch

Een belangrijke stap in de richting van het bepalen van ALS-risicofactoren werd in 1993 genomen toen onderzoekers met de steun van het National Institute of Neurological Disorders and  Stroke  (NINDS) ontdekten dat mutaties in het SOD1-gen geassocieerd waren met bepaalde gevallen van familiale ALS. Hoewel het nog steeds niet duidelijk is hoe mutaties in het SOD1-gen leiden tot degeneratie van motorneuronen, zijn er steeds meer aanwijzingen dat het gen dat een rol speelt bij de aanmaak van mutant SOD1-eiwit toxisch kan worden.

Sindsdien zijn er meer dan een dozijn bijkomende genetische mutaties geïdentificeerd, vele via door NINDS ondersteund onderzoek, en elk van deze genontdekkingen verschaft nieuwe inzichten in mogelijke mechanismen voor ALS.

De ontdekking van bepaalde genetische mutaties die betrokken zijn bij ALS, suggereert dat veranderingen in de verwerking van RNA-moleculen kunnen leiden tot ALS-gerelateerde motorneurondegeneratie. RNA-moleculen zijn een van de grootste macromoleculen in de cel die betrokken zijn bij het aansturen van de synthese van specifieke eiwitten, evenals bij genregulatie en activiteit.

Andere genmutaties duiden op defecten in het natuurlijke proces waarbij defecte eiwitten worden afgebroken en gebruikt om nieuwe, zogenaamde eiwitherstel, op te bouwen. Weer anderen wijzen op mogelijke defecten in de structuur en vorm van motorneuronen, evenals op verhoogde gevoeligheid voor milieutoxines. Over het algemeen wordt het steeds duidelijker dat een aantal celdefecten kunnen leiden tot degeneratie van motorneuronen bij ALS.

In 2011 werd een andere belangrijke ontdekking gedaan toen onderzoekers ontdekten dat een defect in het C9ORF72-gen niet alleen aanwezig is bij een significante subset van individuen met ALS, maar ook bij sommige individuen met een type  frontotemporale dementie  (FTD). Deze observatie levert bewijs voor genetische verbanden tussen deze twee neurodegeneratieve aandoeningen. De meeste onderzoekers geloven nu dat ALS en bepaalde vormen van FTD verwante aandoeningen zijn.

Omgevingsfactoren

Bij het zoeken naar de oorzaak van ALS bestuderen onderzoekers ook de impact van de omgevingsfactor. Onderzoekers onderzoeken een aantal mogelijke oorzaken, zoals blootstelling aan giftige of infectieuze agentia,  virussen  , lichamelijk  trauma  ,  voeding  en gedrags- en beroepsfactoren.

Onderzoekers hebben bijvoorbeeld gesuggereerd dat blootstelling aan toxines tijdens oorlogsvoering of zware fysieke activiteit mogelijke redenen zijn waarom sommige veteranen en atleten een verhoogd risico lopen om ALS te ontwikkelen.

Hoewel er geen consistent verband is tussen welke omgevingsfactor dan ook en het risico op het ontwikkelen van ALS, kan toekomstig onderzoek aantonen dat bepaalde factoren een rol spelen bij de ontwikkeling of evolutie van de ziekte.

Is er een test voor ALS?

Geen enkele test kan een definitieve diagnose van ALS geven. ALS wordt voornamelijk gediagnosticeerd op basis van de gedetailleerde geschiedenis van de symptomen en tekenen die door een arts zijn waargenomen tijdens lichamelijk onderzoek, samen met een reeks tests om andere nabootsende ziekten uit te sluiten. De aanwezigheid van symptomen van de bovenste en onderste motorneuronen wijst echter sterk op de aanwezigheid van de ziekte.

Artsen zullen de volledige medische geschiedenis van een persoon beoordelen en met regelmatige tussenpozen een neurologisch onderzoek uitvoeren om te beoordelen of symptomen zoals spierzwakte, spieratrofie en spasticiteit verergeren.

ALS-symptomen in de vroege stadia van de ziekte kunnen vergelijkbaar zijn met die van een aantal andere, beter behandelbare ziekten of aandoeningen. Passende tests kunnen de mogelijkheid van andere aandoeningen uitsluiten.

Spier- en beeldtest

Elektromyografie (  EMG  ), een speciale opnametechniek die elektrische activiteit in spiervezels detecteert, kan helpen bij het diagnosticeren van ALS. Een andere veel voorkomende test is een zenuwgeleidingsonderzoek (NCS), dat elektrische activiteit in de zenuwen en spieren meet door het vermogen van de zenuw te beoordelen om een ​​signaal langs de zenuw of naar de spier te sturen. Specifieke afwijkingen in NCS en EMG kunnen er bijvoorbeeld op wijzen dat het individu een vorm van  perifere neuropathie  (schade aan perifere zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg) of myopathie (spierziekte) heeft in plaats van ALS.

Een arts kan ook een MRI-  test  (  magnetic resonance imaging ) bestellen  , een niet-invasieve procedure die een magnetisch veld en radiogolven gebruikt om gedetailleerde beelden van de hersenen en het ruggenmerg te produceren. Standaard MRI-scans zijn over het algemeen normaal bij mensen met ALS. Ze kunnen echter andere problemen aan het licht brengen die de symptomen kunnen veroorzaken, zoals een  ruggenmergtumor  , een  hernia  in de nek die het ruggenmerg samendrukt, syringomyelie (een  cyste  in het ruggenmerg) of cervicale spondylose (abnormale slijtage die de wervelkolom in de nek).

Laboratorium testen

Op basis van de symptomen van de persoon, de testresultaten en de resultaten van het onderzoek, kan een arts tests op bloed- en urinemonsters bestellen om het risico op andere ziekten te elimineren.

Tests voor andere ziekten en aandoeningen

Infectieziekten zoals het  humaan immunodeficiëntievirus  (  HIV  ), het humaan T-  celleukemievirus  (HTLV),  polio  en het  West-Nijlvirus  kunnen in sommige gevallen ALS-achtige symptomen veroorzaken. Neurologische aandoeningen zoals  multiple sclerose  ,  post-poliosyndroom  , multifocale motorische neuropathie en atrofie van het ruggenmerg en bulbaire spier (ziekte van Kennedy) kunnen ook bepaalde kenmerken van de ziekte nabootsen en moeten worden overwogen door artsen die een diagnose proberen te stellen. Fasciculaties en  spierkrampen komen  ook voor onder goedaardige omstandigheden.

Vanwege de prognose die deze diagnose met zich meebrengt en de verschillende ziekten of aandoeningen die in de vroege stadia van de ziekte op ALS kunnen lijken, willen individuen misschien een tweede neurologische mening krijgen.

Wat is de behandeling van de symptomen van ALS? Is er een remedie?

Er is nog geen remedie gevonden voor ALS. Er zijn echter behandelingen die kunnen helpen de symptomen onder controle te houden, onnodige complicaties te voorkomen en het leven met de ziekte gemakkelijker te maken.

Ondersteunende zorg wordt het best geleverd door interdisciplinaire teams van beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, zoals artsen; apotheker; fysiotherapie, ergotherapie en logopedisten; voedingsdeskundigen; sociaal werker; ademhalingstherapeuten en klinisch psychologen; en thuiszorg en  hospice verpleegkundigen  . Deze teams kunnen een geïndividualiseerd behandelplan opstellen en speciale apparatuur leveren om mensen zo mobiel, comfortabel en onafhankelijk mogelijk te houden.

Medicijn

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft de  medicijnen  riluzole (Rilutek) en edaravone (Radicava) goedgekeurd voor de behandeling van ALS. Van riluzol wordt gedacht dat het de schade aan motorneuronen vermindert door de glutamaatniveaus te verlagen, die berichten tussen zenuwcellen en motorneuronen overbrengen. Klinische onderzoeken bij mensen met ALS toonden aan dat riluzol de overleving met enkele maanden verlengt, vooral in de bulbaire vorm van de ziekte, maar de schade die al aan motorneuronen is toegebracht, niet ongedaan maakt. Van Edaravone is aangetoond dat het de achteruitgang in de klinische beoordeling van het dagelijks functioneren van mensen met ALS vertraagt.

Artsen kunnen ook medicijnen voorschrijven om de symptomen van ALS te beheersen, waaronder spierkrampen, stijfheid, overmatig speeksel en  slijm,  en pseudobulbaire effecten (onvrijwillige of oncontroleerbare episodes van huilen en/of lachen of andere emotionele manifestaties). Er zijn ook medicijnen beschikbaar voor mensen met  pijn  ,  depressie  ,  slaapstoornissen  en  constipatie  . Apothekers kunnen advies geven over het juiste gebruik van medicijnen en toezicht houden op het recept van een persoon om het risico op interacties tussen geneesmiddelen te voorkomen   .

Fysiotherapie

Fysiotherapie en speciale apparatuur kunnen de onafhankelijkheid en veiligheid van het individu tijdens ALS verbeteren. Zachte, low-impact  aerobe oefeningen  zoals wandelen,  zwemmen  en stationair fietsen kunnen onaangetaste spieren versterken, de cardiovasculaire gezondheid verbeteren en mensen helpen vermoeidheid  en  depressie te bestrijden   . Bewegingsbereik en rekoefeningen kunnen pijnlijke spasticiteit en verkorting (contractuur) van spieren helpen voorkomen.

Fysiotherapeuten kunnen oefeningen aanbevelen die deze voordelen bieden zonder de spieren te belasten. Ergotherapeuten kunnen hulpmiddelen voorstellen zoals hellingen,  beugels  , rollators en rolstoelen die mensen helpen energie te besparen en mobiel te blijven.

therapeuten

Mensen met ALS die moeite hebben met spreken, kunnen baat hebben bij het werken met een logopedist, die adaptieve strategieën kan leren om luider en duidelijker te spreken. Naarmate ALS zich ontwikkelt, kunnen logopedisten mensen helpen hun communicatieve vaardigheden te behouden. Ze kunnen hulpmiddelen aanbevelen, zoals computergebaseerde spraaksynthesizers die gebruik maken van eye-tracking-technologie en kunnen mensen helpen manieren te ontwikkelen om ja-of-nee-vragen met hun ogen of op andere non-verbale manieren te beantwoorden.

Sommige mensen met ALS kunnen ervoor kiezen om spraakbankieren te gebruiken terwijl ze nog steeds spreken als een proces om hun eigen stem op te slaan voor toekomstig gebruik in computergebaseerde spraaksynthesizers. Deze methoden en apparaten helpen mensen te communiceren wanneer ze niet langer kunnen spreken of stemgeluiden kunnen produceren.

Voedingsondersteuning

Voedingsondersteuning is een belangrijk onderdeel van de zorg voor mensen met ALS. Het is aangetoond dat personen met ALS zwakker worden als ze afvallen. Voedingsdeskundigen kunnen individuen en zorgverleners leren hoe ze de hele dag door kleine maaltijden kunnen plannen en bereiden die voldoende calorieën,  vezels  en vocht bevatten en hoe ze moeilijk te slikken voedsel kunnen vermijden. Mensen kunnen afzuigapparaten gaan gebruiken om overtollig vocht of speeksel te verwijderen en verstikking te voorkomen. Wanneer individuen niet langer voldoende voeding kunnen krijgen door te eten, kunnen artsen adviseren om een ​​voedingssonde in de maag te steken. Het gebruik van een voedingssonde vermindert ook het risico op verstikking en  longontsteking  die kunnen optreden bij het inademen van vloeistoffen in de  longen  .

Ademhalingsondersteuning

Wanneer de spieren die verantwoordelijk zijn voor de ademhaling beginnen te verzwakken, kunnen mensen  kortademig worden  tijdens lichamelijke activiteit en moeilijkheden met ademhalen ‘s nachts of wanneer ze liggen. Artsen kunnen de ademhaling van een persoon testen om te bepalen wanneer een behandeling met de naam niet-invasieve beademing (NIV) moet worden aanbevolen. NIV verwijst naar ademhalingsondersteuning die meestal wordt geleverd via een masker over de neus en/of mond. In eerste instantie kan NIV alleen ‘s nachts nodig zijn. Wanneer de spieren de normale zuurstof- en kooldioxidegehalten niet langer kunnen handhaven, kan NIV fulltime worden gebruikt. NIV verbetert de kwaliteit van leven en verlengt de overleving van veel mensen met ALS.

Omdat de spieren die de ademhaling beheersen zwak worden, kunnen mensen met ALS ook moeite hebben met het ontwikkelen van een sterke  hoest  . Er zijn verschillende technieken om mensen te helpen bij het verergeren van ernstige  hoest  , waaronder mechanische  hoesthulpmiddelen  en ademhalingsstapeling. Wanneer de ademhaling wordt opgevangen, haalt een persoon een reeks kleine ademhalingen zonder uit te ademen totdat de longen vol zijn, houdt de adem kort in en blaast dan de lucht uit met een hoest.

Naarmate de ziekte voortschrijdt en de spieren verder verzwakken, kunnen individuen vormen van mechanische ventilatie (ademhalingsbescherming) overwegen waarbij een machine de longen opblaast en leegt. Artsen kunnen een  beademingsslang  door de mond plaatsen of operatief een gat in de voorkant van de nek maken en een buis inbrengen die naar de luchtpijp leidt (  tracheostomie  ). De slang is aangesloten op een beademingsapparaat.

Personen met ALS en hun families houden vaak rekening met verschillende factoren bij het beslissen of en wanneer beademingsondersteuning moet worden gebruikt. Deze eenheden verschillen in effect op iemands kwaliteit van leven en kosten. Hoewel beademingsondersteuning ademhalingsproblemen kan verlichten en de overleving kan verlengen, heeft het geen invloed op de ontwikkeling van ALS. Mensen kunnen ervoor kiezen om volledig geïnformeerd te zijn over deze overwegingen en de langetermijneffecten van leven zonder beweging voordat ze beslissingen nemen over beademingsondersteuning.

Zijn er nieuwe behandelingsopties voor ALS? Welk onderzoek wordt er gedaan om een ​​remedie te vinden?

Wat is het nationale ALS-register? Waar kan ik klinische onderzoeken naar ALS vinden?

Nationaal ALS register Nationale ALS bio-store

De National ALS Registry is een programma voor het verzamelen, beheren en analyseren van gegevens over mensen met ALS in de Verenigde Staten. Dit register, ontwikkeld door het Center for Disease Control and Prevention’s Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), verzamelt informatie over het aantal ALS-gevallen, verzamelt demografische, beroepsmatige en milieublootstellingsgegevens van mensen met ALS om meer te weten te komen over mogelijke risicofactoren voor de ziekte en informeert deelnemers over onderzoeksmogelijkheden. Het register bevat gegevens uit nationale databases en geanonimiseerde informatie van mensen met ALS. Alle informatie wordt vertrouwelijk behandeld. Mensen met ALS kunnen hun informatie aan het register toevoegen door naar www.cdc.gov/als te gaan.

Klinische tests

Veel neurologische aandoeningen hebben geen effectieve behandelingsopties. Klinische proeven bieden hoop voor veel mensen en een kans om onderzoekers te helpen betere manieren te vinden om ziekten veilig op te sporen, te behandelen of te voorkomen.  Ga voor informatie over het vinden van en deelnemen aan een klinische proef naar de NIH Clinical  Research Trials and You op www.nih.gov/health/clinicaltrials. Gebruik de zoektermen “amyotrofische laterale sclerose” of “ALS EN (uw staat)” om onderzoeken in uw regio te vinden.

NIH NeuroBioBank

NINDS ondersteunt NIH NeuroBioBank (www.neurobiobank.nih.gov), een samenwerking tussen verschillende hersenbanken in de Verenigde Staten die onderzoekers voorziet van weefsel van mensen met neurologische en andere aandoeningen. Weefsel van personen met ALS is nodig voor onderzoekers om deze ziekte intensiever te kunnen bestuderen. Het doel is om de beschikbaarheid en beschikbaarheid van hoogwaardige monsters voor onderzoek naar de neurologische basis van de ziekte te vergroten. Potentiële donoren kunnen het registratieproces starten door naar www.neurobiobank.nih.gov/pages/donor te gaan.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *