Alkaptonurie

Wat is alkaptonurie?

lcaptonurie  is een  erfelijke  aandoening die ervoor zorgt dat de urine zwart wordt bij blootstelling aan lucht. Ochronosis, een ophoping van donker pigment in bindweefsel zoals kraakbeen en huid, is ook kenmerkend voor de ziekte. Deze blauwzwarte pigmentatie treedt meestal op na het 30e levensjaar. Mensen met alkaptonurie ontwikkelen meestal  artritis  , vooral in de wervelkolom en grote gewrichten, die beginnen in de vroege volwassenheid. Andere kenmerken van deze aandoening kunnen zijn:  hartproblemen  ,  nierstenen  en prostaatstenen.

Hoe vaak komt alkaptonurie voor?

Deze aandoening is zeldzaam en treft 1 op 250.000 tot 1 miljoen mensen wereldwijd. Alcaptonurie komt vaker voor in sommige gebieden van Slowakije (waar ongeveer 1 op 19.000 mensen voorkomen) en in de Dominicaanse Republiek.

Welke genen zijn gerelateerd aan alkaptonurie?

Mutaties in het HGD-gen veroorzaken alkaptonurie.

Het HGD-gen geeft instructies voor de productie van een enzym dat homogeen oxidase wordt genoemd. Dit enzym helpt de aminozuren fenylalanine en tyrosine af te breken, die belangrijke bouwstenen van eiwitten zijn. Mutaties in het HGD-gen verslechteren de rol van het enzym in dit proces. Dientengevolge hoopt zich in het lichaam een ​​stof op die homogeenzuur wordt genoemd en die wordt geproduceerd wanneer fenylalanine en tyrosine worden afgebroken. Overtollig homogeen zuur en verwante verbindingen worden afgezet in het bindweefsel, waardoor kraakbeen en huid donkerder worden. Na verloop van tijd leidt een opeenhoping van deze stof in de gewrichten tot  artritis  . Homogeen zuur wordt ook uitgescheiden in de urine, waardoor de urine donker wordt bij blootstelling aan lucht.

Hoe erven mensen alkaptonurie?

Deze aandoening wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide exemplaren van het gen in elke cel mutaties hebben. De ouders van een persoon met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen tekenen en symptomen van de aandoening.

Waar kan ik informatie vinden over de behandeling van alkaptonurie?

Deze bronnen hebben betrekking op de behandeling van alkaptonurie en kunnen behandelaars omvatten.

  • Genrecensie
  • Genetische alliantie

U kunt ook informatie vinden over de behandeling van alkaptonurie in  educatieve bronnen  en  patiëntenondersteuning  .

Welke andere namen gebruiken mensen voor alkaptonurie?

  • l
  • Alcaptonurie
  • Homogentisinsyraoxidasbrist
  • Homogentisische acidura

BRON: Genetica Thuisreferentie

 

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *