Alfa-thalassemie

Alfa Thalassemie Fakta*

*  Alpha Thalassemie  Feiten Medische Auteur: Melissa Conrad Stöppler, MD

  • Alfa-  thalassemie  is een bloedziekte die de productie van normaal  hemoglobine vermindert  , het eiwit in  rode bloedcellen  dat zuurstof naar cellen door het hele lichaam transporteert.
  • Er zijn vier soorten alfa-thalassemie, hemoglobine Bart hydrops fetalis-syndroom of Hb Bart-syndroom (de ernstiger vorm), HbH-ziekte, stille dragerstaat en eigenschap.
  • Alfa-thalassemie komt vaak voor bij mensen uit mediterrane landen, Noord-Afrika, het Midden-Oosten, India en Centraal-Azië.
  • Alfa-thalassemie is meestal te wijten aan deleties waarbij de HBA1- en HBA2-genen betrokken zijn.
  • Mensen met alfa-thalassemie kunnen milde  bloedarmoede hebben  . Veel mensen met dit type thalassemie hebben echter geen tekenen of symptomen.
  • Behandelingen voor thalassemie zijn afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte.

Wat is alfa-thalassemie?

Alfa-thalassemie is een bloedziekte die de productie van normaal hemoglobine vermindert. Hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof naar cellen door het hele lichaam transporteert.

Wat zijn de symptomen van alfa-thalassemie?

 

Bij mensen met de kenmerkende eigenschappen van alfa-thalassemie verhindert een vermindering van de hoeveelheid normale hemoglobine dat voldoende zuurstof de lichaamsweefsels bereikt. Getroffen personen hebben ook een tekort aan rode bloedcellen (  bloedarmoede  ), wat een bleke huid  ,  zwakte  ,  vermoeidheid  en ernstigere complicaties kan veroorzaken  .

Welke soorten alfa-thalassemie zijn dit?

Twee soorten alfa-thalassemie kunnen gezondheidsproblemen veroorzaken. Het meer ernstige type staat bekend als hemoglobine Bart hydrops fetalis syndroom of Hb Bart syndroom. De mildere vorm wordt HbH-ziekte genoemd.

Hb Bart-syndroom wordt  gekenmerkt door hydrops fetalis, een aandoening waarbij zich voor de geboorte overtollig vocht in het lichaam ophoopt. Bijkomende tekenen en symptomen kunnen zijn: ernstige bloedarmoede, een  vergrote lever  en milt (hepatosplenomegalie),  hartafwijkingen  en afwijkingen van het urinestelsel of de geslachtsorganen. Als gevolg van deze ernstige gezondheidsproblemen worden de meeste  kinderen  met deze aandoening dood geboren of overlijden ze kort na de geboorte. Hb Bart-syndroom kan ook ernstige complicaties veroorzaken voor vrouwen tijdens de  zwangerschap  , waaronder gevaarlijk  hoge bloeddruk  met zwelling (  pre-eclampsie  ), vroeggeboorte en abnormale bloedingen.

HbH-ziekte  veroorzaakt milde tot matige bloedarmoede, hepatosplenomegalie en geelverkleuring van de ogen en de huid (  geelzucht  ). Sommige getroffen personen hebben ook botveranderingen zoals overgroei van de bovenkaak en een ongewoon prominent voorhoofd. De kenmerken van de HbH-ziekte komen meestal voor in de vroege kinderjaren, maar de getroffen personen leven meestal tot in de volwassenheid.

Hoe vaak komt alfa-thalassemie voor?

Alfa-thalassemie is wereldwijd een vrij veel voorkomende bloedziekte. Met name in Zuidoost-Azië worden jaarlijks duizenden baby’s met het syndroom van Hb Bart en de ziekte van HbH geboren. Alfa-thalassemie komt ook vaak voor bij mensen uit mediterrane landen, Noord-Afrika, het Midden-Oosten, India en Centraal-Azië.

 

Welke genen zijn gerelateerd aan Alpha Thalassemie

Alfa-thalassemie is meestal te wijten aan deleties waarbij de HBA1- en HBA2-genen betrokken zijn. Beide genen geven instructies voor de productie van een eiwit dat alfaglobine wordt genoemd, een bestanddeel (subeenheid) van hemoglobine.

Mensen hebben twee exemplaren van het HBA1-gen en twee exemplaren van het HBA2-gen in elke cel. Elke kopie wordt een allel genoemd. Voor elk gen wordt   één allel geërfd van de vader en het andere van de moeder. Als gevolg hiervan zijn er vier allelen die alfaglobine produceren. De verschillende soorten alfa-thalassemie zijn te wijten aan het verlies van sommige of al deze allelen.

Hb Bart-syndroom, de meest ernstige vorm van alfa-thalassemie, is het gevolg van het verlies van alle vier alfaglobine-allelen. HbH-ziekte wordt veroorzaakt door het verlies van drie van de vier alfaglobinale allelen. Onder deze twee omstandigheden verhindert alfaglobinetekort dat cellen normaal hemoglobine produceren. In plaats daarvan produceren cellen abnormale vormen van hemoglobine genaamd hemoglobine Bart (Hb Bart) of hemoglobine H (HbH). Deze abnormale hemoglobinemoleculen kunnen zuurstof niet efficiënt naar de lichaamsweefsels transporteren. Vervanging van Hb Bart of HbH voor normale hemoglobine veroorzaakt bloedarmoede en andere ernstige gezondheidsproblemen die verband houden met alfa-thalassemie.

Twee aanvullende varianten van alfa-thalassemie zijn gerelateerd aan een verminderde hoeveelheid alfaglobine. De cellen produceren echter nog steeds wat normaal hemoglobine, deze varianten hebben de neiging om weinig of geen gezondheidsproblemen te veroorzaken, en het verlies van twee van de vier alfaglobine-allelen resulteert in alfa-thalassemie-kenmerken. Mensen met alfa-thalassemie kunnen ongewoon kleine, bleke rode bloedcellen en milde bloedarmoede hebben. Een verlies van een alfaglobine-allel wordt gevonden bij stille dragers van alfa-thalassemie. Deze personen hebben meestal geen thalassemie-gerelateerde tekenen of symptomen.

Hoe erven mensen alfa-thalassemie?

De erfenis van alfa-thalassemie is complex. Elke persoon erft twee alfaglobine-allelen van elke ouder. Als beide ouders ten minste één alfaglobine-allel missen, lopen hun kinderen risico op Hb Bart-syndroom, HbH-ziekte of alfa-thalassemie-kenmerken. Het exacte risico hangt af van hoeveel allelen ontbreken en welke combinatie van de HBA1- en HBA2-genen wordt beïnvloed.

 

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *